La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le
Staffordshire Bull Terrier est une maladie neurométabolique caractérisée
par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le
plasma et le liquide cérébrospinal.
La
L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques
apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent
apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie,
démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice
ou excitement et comportement altéré. La mutation, ou changement de
structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul
chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération
en génération comme n’importe quel autre gène.
La
maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du
gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour
qu’un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du
gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs- ne
montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur
descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en
moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera
indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs. La mutation
responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust. En
utilisant les informations issues de cette recherche, nous avons mis au
point un test ADN pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas
seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter
les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie
mais capable de produire des chiots affectés.
Les
porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles
auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter
le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM. Dans la plupart des
circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que
d’affectés dans une population. Il est important d’éliminer de tels
porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils
représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens
affectés à tout moment.